Dépistage prénatal de la trisomie 21 : la HAS actualise ses recommandations

La Haute autorité de santé (HAS) vient de définir la place et les conditions d’utilisation des nouveaux tests génétiques de dépistage de la trisomie 21 - dits « tests ADN libre circulant de la trisomie 21 dans le sang maternel » - dans la procédure de dépistage.

La trisomie 21 est diagnostiquée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000 et sa fréquence augmente avec l’âge maternel. En France, chaque année, 800 000 femmes enceintes peuvent, si elles le souhaitent, recourir au dépistage de cette anomalie. L’objectif est de leur fournir l’information la plus fiable possible sur le niveau de risque de trisomie 21 du fœtus.

Rechercher une surreprésentation du chromosome 21

De nouveaux tests de dépistage ont été développés. Ils permettent de rechercher une surreprésentation du chromosome 21 dans l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Jusqu’à présent, la place de ces nouveaux tests n’avait pas été évaluée en France. Ils n’étaient donc ni inclus dans les modalités de dépistage prénatal ni pris en charge par l’Assurance maladie. De même, depuis 2009, le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose principalement sur le dépistage combiné du premier trimestre, lequel associe la mesure de la clarté nucale à l’échographie et le dosage de marqueurs sériques. Si le risque calculé est supérieur à 1 sur 250, un examen à visée diagnostique, invasif, est proposé à la femme enceinte pour analyse du caryotype fœtal. Seule cette analyse permet de confirmer ou d’infirmer le diagnostic de trisomie 21. Cet examen présente un risque de perte fœtale, faible mais non nul de l’ordre de 0,1 %.

Améliorer la fiabilité de l’information

A la suite de la saisine du ministère de la Santé, la performance des tests ADN a été évaluée et validée par la HAS en 2015. Aujourd’hui, cette dernière recommande d’inclure les tests ADN en complément du dépistage combiné du premier trimestre (ou, à défaut, après un dépistage par marqueurs sériques seuls au deuxième trimestre). Et ce, afin d’améliorer la fiabilité de l’information sur le risque de trisomie 21 fœtale aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1000 et 1 sur 51. Cela permettra d’affiner l’évaluation du risque et ainsi de mieux cibler les femmes auxquelles un caryotype fœtal sera proposé. En somme, la nouvelle stratégie de dépistage améliorera le taux de détection de la trisomie 21 tout en diminuant le nombre d’examens invasifs inutiles.
La HAS insiste également sur l’extension du système d’assurance-qualité à la réalisation des tests ADN (définition de critères de performances minimales de ces tests, délai de rendu des résultats, harmonisation du format de rendu des résultats etc.). Elle rappelle en outre l’importance de l’information des femmes enceintes dès la première consultation comme à chaque étape du dépistage. Une exigence qui implique de former les professionnels de santé afin qu’ils accompagnent au mieux les femmes enceintes et les couples dans leur choix.